Neandertalski geni mogu biti jedan od uzroka poremećaja nazvanog "Vikinška bolest", u kojem se prsti smrznu u savijenom položaju, otkriva nova studija. Studija, objavljena 14. lipnja u časopisu Molecular Biology and Evolution, pronalazi varijante gena koje su naslijeđene od neandertalaca koje dramatično povećavaju izglede za razvoj stanja, službeno nazvanog Dupuytrenova bolest.

Dupuytrenova bolest je obogaljujuća bolest šake nazvana po francuskom kirurgu, kod koje prsti, obično prstenjak i mali prst, postaju trajno blokirani u savijenom položaju. Stanje je vrlo uobičajeno u sjevernoeuropskim zemljama gdje su se naselili Vikinzi, otuda i njegov nadimak. Obično pogađa oko 30% muškaraca starijih od 60 godina u sjevernoj Europi i čini se da se javlja u obiteljima. Liječenje je uglavnom kirurško, ali je recidiv čest. Iako pušenje, alkoholizam, dijabetes i lijekovi protiv napadaja mogu povećati izglede za razvoj bolesti, točan uzrok ostao je nedokučiv.

Rijetkost Dupuytrenove bolesti među Afrikancima navela je dr. Huga Zeberga, evolucijskog genetičara na Institutu Karolinska u Stockholmu, da se zapita jesu li geni povezani s bolešću potjecali od neandertalaca, s obzirom na to da Afrikanci imaju vrlo ograničeno neandertalsko podrijetlo, piše Live Science.

Kako su došli do zaključka

Istraživači su kombinirali podatke iz tri velike biobanke u SAD-u, Ujedinjenom Kraljevstvu i Finskoj koje su uključivale 7871 slučaj i 645880 kontrola u ljudi prvenstveno europskog podrijetla. Pronašli su 61 genetsku varijantu povezanu s većim rizikom od Dupuytrenove bolesti. Zatim su usporedili ove varijante gena s prethodno sekvenciranim genomom neandertalca.

Na svoje iznenađenje, otkrili su da su od ove 61 varijante tri varijante bile neandertalskog podrijetla, od kojih su dvije bile jako povezane s bolešću. Neandertalski gen najjače povezan s bolešću, nazvan EPDR1, nalazi se na kromosomu 7. Ovo nije prvi put da su neandertalski geni zaostali u modernim ljudima povezani s bolešću.

Studija iz 2014. u časopisu Nature povezala je nekoliko današnjih ljudskih bolesti poput dijabetesa, Crohnove bolesti, lupusa i ciroze s ostacima DNK neandertalca. No veza između Dupuytrenove bolesti i ovih varijanti gena neandertalca posebno je jaka. Dvije genetske mutacije bile su druga i treća najsnažnije povezane s vjerojatnošću obolijevanja od bolesti.

Visok postotak neandertalskih gena

"Ovo je vrlo jaka povezanost", rekao je Zeberg za Live Science. Teški COVID-19 jedina je druga bolest za koju je utvrđeno da ima tako jaku genetsku vezu s neandertalcima, dodao je Zeberg. "To je zanimljiva studija koja baca novo svjetlo na genetsku osnovu Dupuytrenove bolesti", rekla je Serena Tucci, antropologinja i evolucijska genetičarka sa Sveučilišta Yale koja nije bila uključena u studiju, za Live Science, dodajući da je to prva studija koja povezati bolest s ostatkom DNK naših bliskih ljudskih rođaka.

Ljudi s korijenima izvan Afrike imaju oko 2% neandertalske DNK u svom genomu. Dakle, statistički gledano, nasumičnim slučajem, očekivali biste da DNK neandertalca zajedno predstavlja oko 2% genetskog rizika od bolesti. "Ali ovdje nalazimo da je 8,4% objašnjeno protokom neandertalskih gena", mnogo više nego što se očekuje samo slučajno, primijetio je Zeberg.

Prethodni rad na Dupuytrenovoj bolesti implicirao je gen EPDR1; ovaj gen kodira protein 1 povezan s ependiminom, koji igra ulogu u kontraktilnosti mišića. Novo istraživanje potvrđuje slučaj da mutirane verzije proteina EPDR1 dovode do Dupuytrenove bolesti. Studija ima implikacije na buduću ciljanu terapiju, rekao je Zeberg. Kao sljedeće korake, Zeberg se nada provesti više klinički orijentiranih istraživanja bolesti. Potraga za drugim bolestima povezanim s ostacima DNK Denisovaca, istočnoeuroazijskih rođaka neandertalaca, također je na dnevnom redu.